Genetik Varyasyonlar 10. sınıf biyoloji


Kategoriler: 10. Sınıf Biyoloji, Biyoloji

VARYASYON

Canlılarda genler ile belirlenen ve yeni döllere aktarılan kalıtsal değişikliklere varyasyon (çeşitlenme) denir. Örneğin; aynı meyve türünün farklı renk ve şekilleri, gül bitkisinin çiçeklerinin farklı renkte olması varyasyon sonucu oluşur.



Varyasyonlar eşeyli üreme (cross over ve mayoz bölünme sırasında kromozomların bağımsız dağılması yani rekombinasyon), konjugasyon ve mutasyonlar sonucunda gerçekleşir. Varyasyonlar bir canlı türünün içindeki bireylerin ya da grupların, birbirlerinden farklı özelliklere sahip olmasını sağlar. Yeryüzündeki insanların hepsi temelde aynı genetik bilgiye sahiptirler, ama bu genetik bilginin izin verdiği varyasyon potansiyeli sayesinde saç, göz, deri renklerinde farklılık görülür.

EŞEYLİ ÜREME VE VARYASYON

Eşeyli üreme sürecinde yumurta ve sperm hücrelerinin oluşturulması mayoz bölünme ile sağlanır. Mayoz bölünmenin metafaz I evresinde homolog kromozomlar karşılıklı olarak dizilir. Bu dizilim her mayozda farklı şekilde gerçekleşebilir. Bu kromozomların anafaz I evresinde bağımsız olarak birbirinden ayrılıp farklı kutuplara çekilmesi sonucunda ise her mayoz bölünme sonucunda farklı kromozom dizilimlerine sahip hücreler meydana gelir.

Bu sayede mayoz sonucunda oluşan sperm veya yumurta hücreleri farklı genetik dizilişlere sahip olur. Bunların döllenmesi sonucunda ise bir tür içinde farklı genetik yapıda yavrular oluşur. Buna rekombinasyon denir. Mayoz bölünmede çeşitlilik oluşmasını sağlayan bir başka olay ise cross over ile gen değişiminin gerçekleşmesidir. Profaz I evresinde homolog kromozomlar arasında gerçekleşen cross over olayı ile genlerin diziliş sırası değişir. Bu olay ile oluşacak gametlerde kalıtsal çeşitlilik sağlanır.

Mayoz bölünmede sırasında cross over olayının gerçekleşmesi sonucunda bir ana hücreden genetik olarak birbirinden farklı dört gamet hücresi (üreme hücreleri) meydana gelir. Bu hücrelerin farklı döllenme olayına katılması sonucunda ise hem ana canlıdan hem de birbirlerinden farklı genetik özelliklere sahip yavru canlılar oluşur. Yani yine tür içinde genetik çeşitlilik (varyasyon) sağlanmış olur.

MUTASYONLAR VE VARYASYON

Kromozomların yapısında bulunan genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Mutasyon sonucunda tür içindeki genetik bilgi değişir ve varyasyon meydana gelir. Bir canlının vücut hücresinde meydana gelebilecek mutasyonlar sadece bireyi etkiler. Canlının üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlar ise kalıtım yoluyla gelecek kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonların büyük bir kısmı canlının ölümüne neden olur. Bu şekilde bir canlının ölümüne neden olan mutasyonlara öldürücü (letal) mutasyon denir.

Bilgi: Mutasyon oluşmasına neden olan faktörlere mutajen denir. Radyasyona maruz kalma, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutasyon oluşumuna neden olabilir. Formaldehit, nitrik asit, hardal gazı, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutasyon oluşumuna neden olabilen mutajenik faktörlerdir.

Kromozom Yapısındaki Değişiklikler



Bir kromozom bir veya birden fazla yerden kırılır ve kromozomun bir kısmı yok olursa genetik materyal eksilir. Kromozomların yapısında gerçekleşen kırılmalar kendiliğinden olabilir. Bazı durumlarda ise yüksek enerjili ışınlar, çeşitli kimyasal maddeler ve bazı dış faktörler kırılma oluşmasına neden olabilir. Bu şekilde genotipin değişmesi canlının fenotipinin değişmesine ve genellikle ölümüne neden olur.

Mayoz bölünmedeki cross over (parça değişimi) sırasında, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça vermesi gerçekleşebilir. Bu durum genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasını sağlar. Yani canlının fenotipinin değişmesine neden olur. Bazı durumlarda homolog olmayan kromozomlar arasında bazı parçalar koparak karşılıklı olarak yer değiştirebilir. Bu değişim sonucunda genlerin kromozom üzerindeki yerleri değişebilir.

Homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi de olabilir. Bu durumda kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen bulundurur hale gelir.

Bazı durumlarda kromozomlardan kopan bir parça 1800 dönerek koptuğu yere bağlanır. Bu durumda genetik bilgi kaybolmaz, ancak gen sırası değişir.

Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar bazen birbirinden ayrılmayarak aynı kutba gider. Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunmasına ayrılmama denir. Ayrılmama olayı gonozomlarda veya otozomlarda meydana gelebilir. Otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan ve en sık görülen mutasyon örneği Down sendromudur. Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk doğum oranı da artar.

Kadınlarda genellikle 21. çift kromozom çiftinde ayrılmama görülür. Annenin otozomlarından birinin ayrılmaması sonucu 24 (23+X) ve 22 (21 +X) kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtalar normal sperm (22+Y) ile döllendiğinde oluşan bireylerin kromozom sayısı 45 veya 47 olur. 45 kromozomlu dişi (43+XX) ve erkek (43+XY) bireyler ölür. 47 kromozoma sahip Down sendromlu dişi (45+XX) ve erkek (45+XY) bireyler ise yaşar.



Down sendromlu bireylerin boyları kısadır. Yuvarlak yüz ve baş yapısına sahiptirler. Kısa ve geniş el yapıları vardır. Zihinsel gelişimleri de geri kalmıştır. Eşeysel organları yeterince gelişmediği için kısır bireylerdir.

Gonozomlarda ayrılmama olayında ise mayoz bölünmede bazen gonozomlar birbirinden ayrılmadan aynı kutba gider. Buna bağlı olarak bir gamet hücresinde iki gonozom bulunurken diğer gamet hücresinde hiç gonozom bulunmaz.

Bilgi: Dişi bireylerde gonozomların ayrılmaması sonucunda oluşan yumurtanın sağlıklı spermle döllenmesi sonucunda Klinefelter erkek, süper dişi (trizomi X), Turner dişi oluşur. 45 kromozomlu erkek bireyler ise doğmadan ölür.

  • Klinefelter sendromu: Bu hastalığa sahip olan bireyler; 44 otozom ve XXY olmak üzere üç gonozom taşır. Bu şekilde karyotipe sahip olan bireyler; 44+XXY=47 kromozomlu erkeklerdir. Bu durum, mayoz sırasında XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda ortaya çıkar. Klinefelter sendromu olan bireylerde, üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri (eşey bezleri) köreldiği için sperm üretimi olmaz. Yani kısır özellikte bireylerdir.
  • Turner sendromu: Vücutlarında cinsiyet kromozomu olarak bir gonozom (X0) ve 44 otozoma sahip olan bu bireyler; 44+X0 = 45 kromozomlu dişilerdir. Turner sendromlu dişilerin üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir. Genellikle kısır olan dişilerdir. Gelişmemiş meme yapısına sahiptirler. Boyları kısa, parmakları kısa-küt ve boyunları kalındır. Turner sendromu olan kişilerin zekaları genellikle normaldir.
  • Trizomi X (süper dişi): Bu bireyler ise, hücrelerinde 44 otozom ve üç gonozoma (XXX) sahip; 44+XXX=47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgandır. Ancak birçoğu kısırdır.

Gen Mutasyonu (Nokta Mutasyon)

Bir DNA molekülünün eşlenmesi sırasında bir genin tek bir nükleotit çiftinde meydana gelen değişime gen (nokta) mutasyonu denir. Bir gende meydana gelen mutasyon; DNA’daki yanlış baz eşleşmesi, karşılıklı nükleotit çiftinin yer değiştirmesi, yeni bir nükleotit çiftinin eklenmesi veya eksilmesi gibi farklı şekillerde olabilir.

Orak hücre anemisi, gen mutasyonu sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın oluşmasına neden olan alel, tek bir DNA baz çiftindeki değişiklikle normal alelden farklıdır. Genin farklılaşması sonucunda oksijen taşıyan molekül olan hemoglobinin yapısı bozulur. Hemoglobin yeterli miktarda oksijen bağlayamaz. Düşük oksijen basıncından dolayı yapısında hemoglobin bulunan alyuvar hücreleri uzar, bükülür ve orak şeklini alır. Dokulara yeterli oksijen taşınmadığı için alyuvarlar daha hızlı parçalanır ve hastalar ölebilir.



Temel Yeterlilik Sınavı (TYT)
20 Haziran 2020 Cumartesi